Mukowiscydoza

Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie wielotorbielowate, jest chorobą genetyczną, w której śluz wydzielany przez komórki śluzowe charakteryzuje się nadmierną gęstością i lepkością. Powoduje to stan kliniczny, w którym utrudniony jest transport śluzu drogami fizjologicznymi, przez co zaburzone jest prawidłowe funkcjonowanie organizmu, przede wszystkim trzech układów: oddechowego, pokarmowego, rozrodczego. Najczęściej mukowiscydoza rozpoznawana jest do 3. roku życia, chociaż w postaciach łagodniejszych zdarzają się przypadki późniejszego rozpoznania. Nazwa zwłóknienie wielotorbielowate pochodzi od destrukcyjnych zmian, jakie powstają w trzustce.

W mukowiscydozie dominują objawy ze strony układu oddechowego, czyli kaszel z wykrztuszaniem gęstej ropnej wydzieliny, duszność, przyspieszony oddech, przewlekłe zapalenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych, polipy nosa. Gęsty śluz w obrębie dróg oddechowych prowadzi do rozedmy płuc i w rezultacie do zapalenia płuc. Choroba może być przyczyną zgonu we wczesnym wieku. Na ogół chorzy nie dożywają okresu dojrzałości. Mukowiscydoza jest spowodowana nieprawidłowością genetyczną. Przekazywana jest w sposób recesywny, co oznacza, że aby chorować na mukowiscydozę trzeba posiadać dwie kopie nieprawidłowego genu, otrzymanego jednocześnie od obojga rodziców. Leczenie można podzielić na farmakologiczne i niefarmakologiczne.