Miotonia

Miotonia wrodzona to rzadko występująca choroba dziedziczna, cechująca się ograniczonym lub uogólnionym wzmożeniem napięcia mięśni, niekiedy z ich przerostem.

Sztywność mięśni zaznacza się utrudnieniem ruchów dowolnych. Objaw ten wzmaga się pod wpływem zimna; ćwiczenie wpływa łagodząco. Istniejące zaburzenie ujawnia się, wydając polecenie wykonywania ruchów. Najbardziej utrudnione są pierwsze ruchy – np. wykonanie pierwszego kroku. Chorzy zwracają uwagę otoczenia swą niezręcznością.

Miotonia ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Zaburzenia dotyczą zwykle wszystkich mięśni szkieletowych, z tym że są bardziej nasilone w kończynach górnych lub dolnych.

Przebieg choroby jest przewlekły, nie stanowi ona zagrożenia dla życia. Leczenie objawowe. Natomiast miotonia zanikowa to rzadka dziedziczna, zwyrodnieniowa choroba wieku dojrzałego, będąca niejako kombinacją miotonii wrodzonej i dystrofii miotonicznej postępującej. Występuje zwiększone napięcie mięśni, zwykle języka i zwijających rękę w pięść, czemu towarzyszy zanik i osłabienie mięśni twarzy, szczęki i inne. Objawia się zaburzeniem mimiki twarzy oraz niedowładem mięśni, które dźwigają powieki. W okresie późniejszym zaniki obejmują mięśnie kończyn, czasami występują zaburzenia wewnątrzwydzielnicze(zanik gonad, brak miesiączki, wcześnie rozwijająca się zaćma). Przebieg miotonii zanikowej jest powolny, zaś niedowłady rzadko doprowadzają do większego upośledzenia ruchowego. Leczenie objawowe.