Całe życie zapisane w genach

Takie informacje pozwolą lekarzom dopasowywać leczenie do człowieka jak nigdy dotąd.

Po raz pierwszy badaczom udało się przeanalizować cały genom konkretnego człowieka w poszukiwaniu zagrażających pacjentowi w przyszłości chorób. W ten sam sposób wybrano również najlepsze dla tego człowieka metody leczenia. Według naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanforda tak właśnie będzie wyglądało w przyszłości diagnozowanie i opracowywanie terapii szytej na miarę dla konkretnego pacjenta. W skrócie - medycyna spersonalizowana. To stanie się już w tej dekadzie - twierdzą naukowcy opisujący swoje badania na łamach pisma „Lancet“.- To świt nowej ery - mówi Stephen Quake, który był pomysłodawcą całego programu badań.

• Takie informacje pozwolą lekarzom dopasowywać leczenie do człowieka jak nigdy dotąd. Pacjenci obciążeni szczególnym ryzykiem będą częściej kontrolowani i badani, podczas gdy innym oszczędzi się niepotrzebnych testów. Quake wie, co mówi. To jego geny zbadali specjaliści z Uniwersytetu Stanforda. Wszystko zaczęło się, gdy Stephen Quake pojawił się w gabinecie kardiologa dr. Euana Ashleya. Quake jest jednym z niewielu ludzi, których cały genom precyzyjnie z sekwencjonowano.Sam opracował metodę takiej analizy i sam ją na sobie wypróbował. Kosztowało to zaledwie 50 tys. dolarów, czyli wielokrotnie mniej niż pierwsze wysiłki zmierzające do poznania ludzkiego genomu. Naukowiec zauważył we własnym DNA niepokojącą rzecz. Jedna z malutkich zmian (tzw. SNP -polimorfizm pojedynczego nukleotydu) wskazywała, że może u niego się rozwinąć rzadka dziedziczna choroba serca. Ponieważ jego kuzyn zmarł we śnie wwieku19 lat, Quake uznał, że lepiej podejrzenia sprawdzić u specjalisty zajmującego się właśnie tą chorobą -kardiomiopatią przerostową.

• Biorąc pod uwagę historię rodzinną i niewielką mutację, postanowiliśmy poddać Steve’a badaniom - opowiada dr Ashley. - Wiele myśleliśmy też o tym, że dobrze byłoby wziąć czyjś profil genetyczny i przetłumaczyć go na konkretne zagrożenia chorobami, na coś, co jest użyteczne klinicznie. I wtedy sobie uświadomiłem: Hej, przecież my mamy czyjś genom!Zespół bioinformatyka dr. Atula Butte przez półtora roku analizował informacje o wykrytych związkach między zmianami w genach a podatnością na choroby. -Przeczytaliśmy tysiące publikacji. Zrobiliśmy listę wszystkich znanych SNP mających wpływ na konkretne przypadłości - na przykład, że litera A podnosi ryzyko jakiejś choroby, a literka T daje ochronę. A kiedy pojawił się Steve ze swoim genomem byliśmy już gotowi -mówi dr Butte.To pierwsza taka baza danych - podkreślają autorzy.